Sindrom Marfan bisa menimpa siapa saja, baik pria maupun wanita, dalam segala rentang usia. Gangguan ini termasuk jarang terjadi, yaitu pada setiap 1 dari 5.000 orang. Di Indonesia sendiri, ada kurang dari 150 ribu kasus yang terjadi per tahun.
"Sindrom Marfan adalah gangguan pada jaringan ikat yang terjadi akibat kelainan genetik. Jaringan ikat adalah jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung antara organ tubuh termasuk stuktur tulang," kata Dokter Tjin Willy dari Alodokter dalam keterangan resminya.
Gangguan apa pun yang terjadi pada jaringan ikat akan berdampak pada seluruh tubuh. Sindrom Marfan ini mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan tulang. Penyakit bawaan ini tidak dapat disembuhkan, namun bisa dicegah dengan sejumlah perawatan intens.
Gejala Sindrom Marfan
Gejala sindrom Marfan sangat bervariasi. Beberapa penderita hanya mengalami gejala yang ringan. Namun pada penderita lain, gejala yang muncul bisa berbahaya. Berbagai gejala bisa muncul di usia kanak-kanak atau menjelang dewasa, di antaranya:
- Tubuh tinggi, kurus dan terlihat tidak normal.
- Bentuk kaki yang besar dan ceper.
- Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional.
- Sendi lunglai dan lemah.
- Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.
- Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dalam
- Rahang bawah tampak.
- Gigi bertumpuk tidak beraturan.
- Gangguan pada mata, seperti glaukoma, rabun jauh (miopia), katarak, pergeseran lensa mata, dan ablasi retina.
- Stretch mark pada pundak, punggung bawah, dan panggul.
- Gangguan jantung dan pembuluh darah, seperti perdarahan akibat pecahnya pembuluh darah arteri besar (aorta) atau penyakit katup jantung.
Penyebab Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh kelainan gen penghasil protein yang disebut fibrilin. Kerusakan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara abnormal. Akibatnya, beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari seharusnya.
Sebagian besar kasus sindrom Marfan diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal dominant. Artinya, anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi sindrom ini apabila salah satu dari kedua orang tua menderita sindrom Marfan (tidak harus kedua orang tua yang membawa gen).
Meski demikian, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi bukan karena keturunan. Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi gen fibrillin pada sperma ayah atau sel telur ibu. Janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur tersebut berkembang menjadi sindrom Marfan.
Diagnosis Sindrom Marfan
Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan dalam keluarga dan melihat tanda-tanda pada fisik pasien. Perlu diketahui, sindrom Marfan tidak bisa didiagnosis hanya dengan melakukan pemeriksaan genetik tanpa disertai dengan pemeriksaan lain.
Selain itu, penting juga untuk dilakukan pemeriksaan lengkap pada mata dan magnetic resonance imaging (MRI) untuk mengetahui kondisi tulang belakang, serta elektrokardiografi dan ekokardiografi untuk melihat adanya pembengkakan atau kerusakan pada aorta.
