Menyebarkan kesadaran sangat mungkin individu untuk memahami jika mereka menderita suatu penyakit yang dapat disembuhkan.
Tapi sayangnya, banyak penyakit langka yang sampai saat ini tidak dapat disembuhkan, karena kurangnya orang yang berpartisipasi dalam studi ilmiah.
Dilansir openaccessgovernment, berikut ini beberapa jenis penyakit langka yang akan kita bahas. Penyakit langka ini membutuhkan penyelidikan lebih ilmiah, pendanaan dan pemahaman publik.
Baca juga: Alami Penyakit Langka, Wanita Ini Pernah Menggigit Lidahnya Sampai Hampir Putus
1. Sindrom Alice In Wonderland (AIWS)
Dr John Todd, seorang psikiater Inggris, pertama kali menggambarkan AIWS pada tahun 1955. Todd memberinya nama ini melalui novel terkenal oleh Lewis Carroll, karena penyakitnya menyerupai peristiwa yang dialami oleh Alice.
Gejala yang paling menonjol dan paling sering mengganggu adalah citra tubuh yang berubah. Penderita akan merasa bingung dengan ukuran dan bagian bentuk tubuhnya.
Gejala lainnya ialah distorsi persepsi visual. Di mana penderita melihat objek dengan ukuran atau bentuk yang salah.
Gejala lain termasuk:
- Persepsi waktu yang terdistorsi; waktu bergerak cepat atau lambat.
- Persepsi sentuhan yang terdistorsi, misalnya perasaan bahwa tanah 'berspons' di bawah kaki atau bahwa sensasi yang diterima dari menyentuh sesuatu tidak benar atau tidak dikenali.
- Persepsi suara terdistorsi.
2. Sindrom Stoneman
Sindrom Stoneman perlahan-lahan mengubah jaringan ikat seperti tendon, otot dan ligamen menjadi tulang. Perkembangan gangguan dimulai dari leher ke bahu, dan secara bertahap berlanjut ke bagian bawah tubuh dan akhirnya ke kaki.
Baca juga: Mengenal Sepsis, Penyakit Langka yang Sebabkan Kedua Kaki Pelajar Ini Diamputasi
Penderita sindrom stoneman akan merasa sulit untuk membuka mulut, sehingga menyebabkan masalah pada makan dan berbicara.
Karena gangguan ini sangat jarang terpengaruh, gejala gangguan ini dapat didiagnosis sebagai fibrosis atau kanker. Kesalahan diagnosis akan mengarah pada biopsi, membahayakan individu.
3. Alkaptonuria
Alkaptonuria atau penyakit urin hitam adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh untuk sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin.
Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh. Kemudian dapat mengubah urin dan bagian tubuh menjadi warna gelap dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan dari waktu ke waktu.
