Harlequin ichthyosis adalah istilah yang menggambarkan gejala atau kelainan genetik yang terbilang langka atau jarang ditemukan yang mempengaruhi kulit.
Gejala ini biasanya dialami oleh bayi yang baru lahir, yang tampak dari kerusakan kulitnya.
Kelainan ini juga kerap disebut dengan istilah medis lainnya seperti harlequin baby syndrome, HI, ichthyosis fetalis, atau harlequin fetus type. Pada dasarnya, kelainan ini muncul saat kulit dari kelahiran bayi dalam kondisi kering karena adanya mutasi pada gen.
Karena mutasi genetik inilah yang menghambat perkembangan normal sel-sel kulit. Kulit adalah salah satu bagian tubuh yang berfungsi sebagai pelindung atau pembatas tubuh bagian luar. Bila mengalami gejala ini, maka terjadi kesulitan dalam mengatur hilangnya cairan dan suhu tubuh serta melawan infeksi.
Akibatnya adalah kondisi dalam kelainan ini akan menimbulkan dehidrasi berat dan infeksi yang disebabkan bisa mengancam nyawa bayi dalam beberapa minggu pertama kelahiran. Karena itu, ketahuilah penyebab gejala saat mengalami harlequin ichthyosis.
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Faktor utama penyebab kelainan langka ini adalah adanya mutasi genetik yang lebih tepatnya mutasi gen ABCA12 pada kromosom 2. Gen ini sangat penting dalam pembentukan sel kulit normal yang berasal dari produksi protein ABCA12.
Karena itu, mutasi genetik ini akan memengaruhi produksi protein yang tidak akan berjalan atau produksi proteinnya tidak normal. Sebab itulah kulit di seluruh tubuh dan wajah akan terlihat seperti bersisik tebal.
Kelainan ini muncul pada bayi karena diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif. Artinya adalah ketika kedua orangtua memiliki riwayat mutasi gen ABCA12, maka kemungkinan besar risiko bayi mengalami kelainan ini sebesar 25%.
Namun, bila yang mengidap mutasi gen ini adalah salah satu di antara keduanya, maka kemungkinan anaknya akan menjadi karier dalam kondisi ini. Artinya, bahwa anak akan membawa gen yang sudah bermutasi tersebut, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit.
Diagnosa Harlequin Ichthyosis
Sebetulnya untuk mengetahui apakah kondisi bayi mengalami kelainan kulit ini bisa didiagnosa secara medis dan langsung. Para orang tua bisa melakukan pemeriksaan melalui ultrasonografi terutama USG 3D yang memungkinkan membantu untuk mengenali ciri atau tanda harlequin
ichthyosis.
Ciri tersebut dapat diketahui dengan melihat kondisi mulut bayi yang besar dan menganga, aplasia (tidak adanya) hidung, tungkai abnormal, mata yang menonjol, telinga rudimenter, dan partikel yang melayang dalam air ketuban.
Pemeriksaan juga dapat dilakukan sebelum bayi lahir dengan chorionic villus sampling atau amniocentesis untuk memastikan adanya mutasi gen ABCA12. Selain itu, setelah bayi sudah lahir dapat dilakukan pemeriksaan dengan mengambil sampel darah atau sel bagian dalam mulut.
Pemeriksaan mutasi genetik juga bisa dilakukan oleh setiap orang atau individu yang tidak menunjukkan gejala tersebut. Pemeriksaan ini berguna untuk mengetahui apakah dirinya adalah seorang karier atau pembawa mutasi gen yang bisa menyebabkan kelainan kulit ini.
Gejala Harlequin Ichthyosis
Kondisi bayi yang terjangkit kelainan kulit ini biasanya terlahir secara prematur. Itulah kenapa bayi yang lahir dalam kondisi tersebut cukup rentan terancam atau mengalami komplikasi. Kelainan kulit ini juga dapat dilihat melalui tanda atau gejala yang ditimbulkannya.
