Manusia normal memiliki 46 kromosom, di mana terbagi dari 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom gonosom (seks).
Pada keadaan tertentu, jumlah kromosom bisa lebih daripada seharusnya, yaitu dari yang tadinya 46 menjadi 47. Medis menyebut kondisi ini sebagai trisomi.
Anak-anak yang mempunyai kondisi trisomi umumnya mengalami cacat lahir, termasuk keterlambatan tumbuh kembang dan keterbelakangan mental.
Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti penyebab spesifik yang menjadi pemicu kelainan kromosom ini. Akan tetapi, dibandingkan dengan wanita usia muda, wanita yang hamil di atas usia 35 tahun dianggap memilki risiko yang lebih tinggi dengan masalah trisomi.
Berikut ini jenis kelainan genetik yang berhubungan dengan bertambahnya jumlah kromosom yang di rangkum Indozone dari berbagai sumber:
1. Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Sindrom Patau disebabkan oleh adanya penambahan jumlah kromosom pada pasangan ke-13. Jenis sindrom ini sangat jarang terjadi, perbandingannya bisa 1 dari 16.000 kelahiran.
Namun, sindrom ini terkenal dengan jenis sindrom yang mematikan. Hampir 90 persen penderita sindrom patau meninggal dunia.
Trisomi 13 dapat menyebabkan kecacatan intelektual yang berat seperti cacat jantung bawaan, kelainan otak, mata yang sangat kecil, jari tangan atau kaki yang berlebih, bibir sumbing dan otot lemah (hypotonia).
Kebanyakan penderita sindrom patau akan mengalami keguguran di dalam kandungan.
2. Trisomi 18 (Sindrom Edwards)
Sindrom ini ditandai dengan adanya 3 salinan kromosom 18, bukan 2 salinan seperti biasanya. Jenis sindrom ini pertama kali diperkenalkan oleh John Hilton Edward.
John Hilton Edwards merupakan ahli genetika dari Inddris. Edward melaporkan deskripsi pertama dari suatu sindrom kelainan kongentil multiple terkait dengan adanya kromosom ekstra.
Sindrom Edward tergolong cukup langka, yang terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran bayi.
Bayi yang memiliki sindrom ini mempunyai tanda fisik khusus seperti kepala yang mengecil, adanya benjolan di belakang kepala, cacat pada telinga, rahang kecil, hidung datar, kelopak mata sempit, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kemaluan dan memiliki berat badan yang tidak normal.
Bayi yang mengalami sindrom ini cenderung tidak dapat bertahan hidup. Kemungkinan besar mereka akan meninggal di dalam kandungan, atau jika dilahirkan hanya 5-10 persen saja yang mampu bertahan hidup hingga usia 1 tahun.
