Sindrom down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel yang abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 penuh atau parsial ekstra. Sel genetik tambahan ini menyebabkan perubahan perkembangan dan fitur fisik sindrom down.
Selain itu, terdapat variasi tingkat keparahan sindrom down di setiap orang, dari menyebabkan cacat intelektual seumur hidup hingga keterlambatan perkembangan.
Ini adalah kelainan kromosom genetik paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Hal ini juga biasanya menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.
Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom down dan intervensi dini dapat sangat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini sehingga mereka dapat menjalani kehidupan yang memuaskan.
Gejala-gejala Sindrom Down
Setiap orang dengan sindrom down akan mengalami masalah intelektual dan perkembangan. Beberapa orang juga mungkin akan mengalami masalah kesehatan lainnya seperti cacat jantung yang serius.
Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom down memiliki bentuk wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua orang dengan sindrom down bentuk wajah yang sama, beberapa bentuk wajah umum dari sindrom ini seperti:
- Wajah pipih
- Kepala kecil
- Leher pendek
- Lidah yang menonjol
- Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebral)
- Telinga tidak berbentuk atau kecil
- Bentuk otot yang buruk
- Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
- Jari-jari yang relatif pendek, tangan dan kaki kecil
- Fleksibilitas yang berlebihan
- Bintik-bintik putih kecil di bagian iris mata (bintik Brushfield)
- Pendek
Bayi yang mengalami sindrom down mungkin akan berukuran normal, tetapi biasanya mereka tumbuh dengan lambat dan pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.
Penyebab Sindrom Down
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayahmu, yang lain berasal dari ibumu.
Sindrom down terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom ekstra parsial atau penuh 21.
Sel genetik ekstra ini bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah perkembangan sindrom down. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom down meliputi:
- Trisomi 21: Sekitar 95% sindrom down disebabkan oleh trisomi 21 (orang yang memiliki tiga salinan kromosom 21), dan bukannya dua salinan biasa, di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sprema atau sel telur.
- Sindrom down mosaik: Dalam sindrom down yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.
- Sindrom down translokasi: Sindrom down juga dapat terjadi ketika sebagian kromosom 21 menjadi melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak ini memiliki dua salinan kromosom yang biasa, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Komplikasi Sindrom Down
Seseorang dengan sindrom down dapat memiliki berbagai komplikasi, beberapa diantaranya menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia. Komplikasi ini dapat meliputi:
- Cacat jantung: Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom down dilahirkan dengan beberapa jenis kelainan jantung bawaan. Masalah-masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan pembedahan pada awal masa bayi.
- Cacat gastrointestinal (GI): Abnormalitas GI terjadi pada beberapa anak dengan sindrom down seperti kelainan usus, kerongkongan, trakea, dan anus. Hal ini dapat meningkatkan risiko terjadinya penyumbatan GI, mulas atau penyakit seliaka.
- Gangguan kekebalan tubuh: Karena kelainan pada sistem kekebalan tubuh mereka, orang dengan sindrom down berisiko lebih tinggi mengalami gangguan autoimun, beberapa bentuk kanker, dan penyakit menular, seperti pneumonia.
- Sleep apnea: Karena perubahan jaringan lunak dan kerangka yang mengarah pada penyumbatan saluran udara mereka, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom down beresiko lebih besar mengalami sleep apnea obstruktif.
- Obesitas: Seseorang dengan sindrom down memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami obesitas dibandingkan mereka yang normal.
- Masalah tulang belakang: Beberapa orang sindrom down mungkin memiliki misalignment dari dua vertebra teratas di leher (ketidakstabilan atlantoaxial). Kondisi ini menempatkan mereka pada risiko cedera serius pada sumsum tulang belakang karena terlalu banyak leher.
- Leukemia: Anak kecil dengan sindrom down memiliki peningkatan risiko leukimia.
- Demensia: Orang dengan sindrom down memiliki risiko demensia yang sangat tinggi. Tanda dan gejalanya bisa terlihat sekitar usia 50. Memiliki sindrom down juga meningkatkan risiko terkena penyakit alzheimer.
- Masalah lainnya: Sindrom down juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lainnya, termasuk masalah endokrin, masalah gigi, kejang, infeksi telinga, dan masalah pendengaran dan penglihatan.
Untuk orang-orang dengan sindrom down, mendapatkan perawatan medis rutin dan menangani masalah-masalah saat dibutuhkan dapat membantu mempertahankan gaya hidup sehat.
Nah, itulah penjelasan tentang sindrom down yang #KAMUHARUSTAU. Semoga artikel berikut memberikan informasi bermanfaat untuk kamu semua.
Jangan lupa untuk terus ikuti berita maupun artikel terbaru lainnya ya, hanya di INDOZONE.
