Peneliti di Universitas Cincinnati telah menemukan pengobatan yang lebih baru dan efektif untuk penyakit Pompe yang dapat jadi standar perawatan baru untuk kondisi langka itu. Penyakit langka terkadang paling sulit diobati karena kurangnya penelitian dan lebih sedikit dari peserta yang diteliti.
Contohnya adalah mereka yang menderita Pompe, suatu koindisi genetik ketika tubuh tidak dapat membuat protein yang memecahkan gula kompleks-disebut glikogen, untuk energi. Terlalu banyak glikogen menumpuk dan merusak otot dan organ. Penyakit ini sebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernapas serta dapat mempengaruhi jantung dan otot.
Melihat hal itu, Hani Kushlaf, MD seorang profesor di Departemen Neurologi dan Pengobatan Rehabilitas serta peneliti utama studi ini, akan mempresentasikan temuan mengenai perawatan baru ini secara virtual di American Academu of Neurology pada 20 April mendatang.
"Dalam uji klinis ini, kami menguji obat baru, atau terapi penggantian enzim (avalglucosidase alfa), untuk melihat apakah itu lebih efektif dan lebih aman daripada terapi yang saat ini disetujui, juga terapi penggantian enzim, pada pasien dengan penyakit Pompe yang mulai terlambat., "katanya.
"Ternyata itu lebih aman dan lebih efektif daripada terapi yang disetujui FDA saat ini. Enzim baru ini kemungkinan akan menjadi standar perawatan untuk pasien dengan penyakit dan telah diajukan untuk persetujuan Food and Drug Administration. Ini adalah masalah besar bagi pasien dengan penyakit langka ini, seperti t-PA untuk stroke." jelasnya.
Penelitian ini tersamar ganda, yang berarti baik peserta maupun peneliti tidak tahu pengobatan mana yang diberikan melalui infus. Pada 51 pasien yang telah menerima pengobatan baru, penelitil lihat peningkatan fungsi otot pernapasan, daya tahan dan kekuatan otot, selain kualitas hidup yang lebih baik secara keseluruhan.
“Hasil ini sangat menjanjikan untuk menemukan pengobatan baru dan efektif untuk penyakit ini,” tambah Kushlaf , yang juga anggota dari UC Gardner Neuroscience Institute.
"Dengan hasil ini, kami dapat mengambil langkah selanjutnya untuk menggunakannya secara luas pada populasi pasien ini, meningkatkan hasil mereka dan memberi mereka kehidupan yang lebih baik." tutupnya.
