Para peneliti dari Universitas Yale selama studi terbaru menunjukkan bahwa kelainan perkembangan, termasuk yang sebabkan keguguran dan autisme, dikendalikan oleh genetika janin dan plasenta. Itu tidak dikontrol oleh lingkungan intrauterine ibu. Penemuan ini dilaporkan dalam jurnal Placenta edisi online pada 28 April.
Satu dari setiap 33 anak didiagnosis dengan cacat lahir setiap tahun di Amerika Serikat, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Dengan kata lain, menjadi satu bayi yang lahir setiap 4 1/2 menit atau 120.000 per tahun. Melihat hal itu, penulis senior Dr. Harvey Kliman pun memberikan komentarnya.
"Para ibu sering merasa bahwa mereka bertanggung jawab atas cacat ini. Tapi itu bukan kesalahan mereka," ungkapnya.
"Penelitian baru ini menunjukkan genetika anak-anak ini sebagai penyebab terpenting." katanya.
Untuk penelitian itu, tim Kliman memeriksa data plasenta untuk hampir 50 pasang kembar identik dan non-identik. Peneliti temukan bahwa pertumbuhan sel abnormal yang disebut trofoblas inklusi (TIs) yang merupakan penanda bagi banyak kelainan perkembangan, terjadi dengan frekuensi yang sama pada kembar identik, sedangkan kembar non-identik menunjukkan jumlah TI yang sangat berbeda.
Kembar identik berbagi urutan DNA yang sama: kembar non-identik berbagi setengah dari urutan DNA mereka. Peneliti menemukan bahwa kembar identik seringkali mempunyai jumlah TI yang sama atau mempunyai jumlah TI yang sama. Kembar non-identik mempunyai jumlah TI yang rata-rata berbeda empat atau lima.
"Pekerjaan ini menunjukkan bahwa kelainan perkembangan lebih mungkin disebabkan oleh genetika anak, dan bukan kesalahan ibu," ungkap Kliman.
Penulis utama Julia Katz, mantan sarjana Yale yang sekarang menjadi mahasiswa kedokteran di Universitas Hofstra, memberikan inspirasi untuk penelitian ini. Melihat hal itu, dia memberikan komentarnya.
"Saya memiliki banyak rasa bersalah, saat tumbuh dewasa, tentang mengapa saudara kembar saya memiliki kondisi tertentu yang saya tidak," ungkap Katz.
"Saya pikir para ibu juga cenderung menyalahkan diri sendiri." lanjutnya.
Katz mendekati Kliman setelah ceramah Yale dan bertanya kepadanya apa yang menyebabkan bayi lahir berukuran kecil. Percakapan tersebut mengarah pada diskusi tentang kelainan perkembangan dan keinginan Katz untuk mencari informasi tentang dirinya dan genetika kembarannya - termasuk melihat slide plasentalnya sendiri sejak lahir.
"Kebutuhan Julia untuk menyelesaikan beban inilah yang mendorong studi kami. Mudah-mudahan, temuan ini akan membantu banyak orang juga." ungkap Kliman.
"Pengalaman ini telah menunjukkan kepada saya bahwa jika Anda memiliki pertanyaan, ajukanlah. Dan jika Anda tidak mendapatkan jawaban, cobalah menjawabnya sendiri." jelas Katz.
