Anak-anak dengan down sindrom diklaim 20 kali lebih mungkin untuk kembangkan leukemia limfositik akut (ALL) dan 150 kali lebih mungkin untuk mengembangkan leukemia mieloid akut (AML) daripada pada umumnya.
Menurut sebuah studi dari para peneliti di Linda Crnic Institute for Down Syndrome, alasannya bisa jadi dikarenakan anak-anak dengan down sindrom lebih cenderung hadir dengan hematopoiesis klonal, satu proses dimana sel puncak darah memperoleh mutasi genetik yang mempromosikan replikasi.
Penemuan ini, yang dipublikasikan secara online oleh Blood Advances, menambah bukti yang semakin banyak, yang sebagian besar ditetapkan oleh Crnic Institute, yang hubungkan disregulasi kekebalan dengan spektrum penyakit yang sangat berbeda, di mana orang dengan down sindrom sangat rentan terhadap beberapa penyakit dan sangat terlindungi dari orang lain. Melihat hal itu, penulis studi ini yaitu Dr. Alexander Liggett memberikan komentarnya.
"Kami menemukan tingkat CH yang lebih tinggi dari yang diharapkan pada individu dengan sindrom Down antara usia satu hingga 20 tahun," ungkapnya.
"Ini adalah temuan yang mengejutkan, karena fenomena tersebut biasanya hanya diamati pada orang tua." lanjutnya.
Untuk melakukan penelitian, Liggett dan DeGregori dan rekannya terapkan teknik pengurutan lanjutan yang mereka kembangkan, yang disebut FERMI, pada sampel darah dari Crnic Institute Human Trisome Project BiobankTM.
"Mengingat peningkatan risiko leukemia yang menyertai ekspansi klonal sel darah yang membawa mutasi onkogenik, ekspansi ini dapat menjadi penanda penting risiko kanker di masa depan. " katanya.
Studi ini juga menemukan bahwa CH pada sindrom down dikaitkan dengan biosignatures dari disregulasi kekebalan yang terkait dengan penyakit umumnya yang terjadi bersamaan dengan sindrom down, termasuk dengan tiroiditis, penyakit Alzheimer, dan leukemia.
Penemuan ini membuka jalur investigasi baru untuk pahami bagaimana CH memengaruhi berbagai hasil kesehatan pada sindrom down dan bagaimana berpotensi melawan efeknya. Di sisi lain, Direktur Eksekutif dari Crnic Institute yaitu Dr. Joaquin Espinosa memberikan komentar.
"Ini benar-benar transformatif. Tim ini telah mengidentifikasi sifat baru sindrom Down yang memiliki implikasi kuat untuk memahami tampilan komorbiditas yang lebih umum pada populasi ini, seperti leukemia dan penuaan dini," katanya.
"Langkah selanjutnya adalah menentukan dampak jangka panjang dari hematopoiesis klonal dewasa sebelum waktunya dan bagaimana mencegah efek berbahaya." tutupnya.
